O apelo do influenciador Lito Sousa por tratamento experimental após revelar doença rara

O influenciador Lito Sousa, do canal Aviões e Músicas, fez no domingo (23/08) sua primeira aparição pública desde que a esposa revelou seu diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Em vídeo publicado no Instagram, ele fez um apelo urgente, em inglês, para conseguir uma vaga em estudos experimentais sobre a doença.

“Oi, meu nome é Lito Sousa e tenho um apelo urgente para você. Por favor, ouça atentamente a seguinte mensagem. Este é um apelo urgente para a Ionis Pharmaceuticals, o Broad Institute, Harvard e a Mayo Clinic”, diz o influenciador logo no início da gravação.

Em seguida, quem assume a fala é Ewandro Magalhães, especialista em comunicação internacional, que resume o quadro em inglês: “O influenciador brasileiro Lito Sousa está lutando contra a Creutzfeldt-Jakob, uma doença de avanço rápido e majoritariamente fatal, para a qual ainda não existe um protocolo de tratamento padrão.”

Magalhães segue com o pedido direto às instituições citadas: “Sua família está correndo para incluí-lo em um ensaio experimental. Dois estudos poderiam ajudar, os detalhes estão na tela. Lito tem milhões de seguidores cujas vidas ele tocou de diversas formas. Incluí-lo nesses estudos lhe dará uma chance de lutar, ao mesmo tempo em que trará atenção global para a pesquisa.”

Ele pede ainda que quem vir o vídeo o compartilhe e marque as instituições mencionadas: “Cada minuto importa.”

A corrida por uma vaga em estudo clínico

Segundo Mila Seidl, esposa de Lito, o quadro do marido tem se deteriorado rapidamente — ele teria perdido parte da visão de um dia para o outro. Diante da urgência, familiares, amigos e seguidores começaram, já na sexta-feira, uma mobilização nas redes sociais em busca de pesquisadores e instituições à frente de estudos sobre a doença.

Um dos alvos dessa mobilização é o ensaio clínico com o ION717, medicamento experimental desenvolvido pela farmacêutica americana Ionis Pharmaceuticals.

Segundo o relato da família, dois estudos são vistos como as apostas mais promissoras no momento. Um deles está ligado a Harvard, nos Estados Unidos. O outro é multicêntrico, reunindo centros de pesquisa na França, na Alemanha e na Inglaterra — e, segundo Mila, estaria numa fase mais avançada de desenvolvimento.

O problema é que, até o momento, nenhum dos dois estudos está aceitando novos participantes. Mila afirma já ter entrado em contato diretamente com os responsáveis por ambas as pesquisas, na tentativa de conseguir uma exceção aos critérios de inclusão — já que, em geral, ensaios clínicos seguem protocolos rígidos sobre quem pode ou não participar.

“Eu tenho 0% de chance, mas se eu tiver 1% de chance em qualquer lugar, a gente quer esse 1%”, disse ela no vídeo.

Essa busca por tratamentos ainda em fase experimental não é incomum em casos de doenças raras e sem cura.

Cristiano Aguzzoli, pesquisador associado e supervisor dos estudos clínicos no Instituto do Cérebro do Rio Grande do Sul (Inscer), explicou à BBC News Brasil que existem, sim, pesquisas em andamento nessa direção: “Já existem estudos clínicos testando medicações capazes de reduzir a produção da proteína príon e impedir sua conversão para a forma que causa a doença.”

O medicamento buscado pela família de Lito segue essa lógica — reduzir a produção da proteína priônica antes que o processo de neurodegeneração avance ainda mais.

Por que é tão difícil desenvolver um tratamento

Aguzzoli também alertou que o caminho até um tratamento eficaz para a DCJ é particularmente difícil, mais do que em outras doenças neurodegenerativas: “A evolução rápida da doença, sua baixa incidência e a ausência de biomarcadores capazes de identificá-la antes do início dos sintomas tornam o desenvolvimento de um tratamento eficaz difícil, se comparado a doenças neurodegenerativas mais comuns e de progressão lenta.”

Diferentemente do Alzheimer, por exemplo, que evolui ao longo de anos e permite testar remédios por mais tempo, a DCJ avança tão rápido — em geral, seis meses entre o início dos sintomas e os estágios mais graves — que há pouca janela de tempo para agir.

O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob

A DCJ é uma doença neurodegenerativa rara — a incidência estimada é de apenas 1 a 2 casos por milhão de habitantes por ano no mundo — causada por uma alteração na proteína príon, presente normalmente no organismo sem causar qualquer dano. Segundo Studart, “a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurodegenerativa causada por uma forma patogênica da proteína priônica. A DCJ é a principal representante das doenças priônicas.”

Aguzzoli complementa: “Em situações raras, essa proteína muda de forma e ‘contamina’ outras proteínas saudáveis ao seu redor, fazendo com que elas também se transformem. Esse processo se espalha de forma cada vez mais rápida pelo cérebro, até causar a degeneração dos neurônios e o surgimento dos sintomas da doença.”

Não existe cura. O tratamento se limita a medidas paliativas — medicações para controlar sintomas como agitação, insônia, mioclonias (abalos musculares involuntários) e rigidez muscular, além de acompanhamento multidisciplinar com fisioterapia, fonoaudiologia e cuidados paliativos especializados.

A doença se divide em quatro tipos. O mais comum, responsável por cerca de 85% dos casos, é a forma esporádica, cuja causa ainda é um mistério para a ciência — “esse mecanismo ainda não foi esclarecido”, resume Aguzzoli.

Há também a forma genética, responsável por outros 15% dos casos e ligada a uma mutação hereditária no gene PRNP, localizado no cromossomo 20. Existe ainda a iatrogênica, transmitida por procedimentos médicos — uso passado de hormônio de crescimento extraído de cadáveres, enxertos de dura-máter, instrumentos neurocirúrgicos contaminados ou transplantes de córnea.

Por fim, há a variante da doença, associada ao consumo de carne bovina contaminada pela “doença da vaca louca” e, secundariamente, a transfusões de sangue.

Studart destaca um dado importante para o contexto brasileiro: “Não há registro de variante da DCJ no Brasil (todas as formas de DCJ são de notificação obrigatória).”

O neurologista também reforça um ponto que costuma gerar medo infundado sobre a doença: apesar de ser tecnicamente transmissível, como mostram os casos iatrogênicos e a variante, “não se adquire a doença pelo contato de pele, mucosas ou por inalação de gotículas.”

É justamente por causa dessa quarta forma que a doença costuma ser associada, na memória popular, à crise da vaca louca no Reino Unido nos anos 1990 e 2000. Mas, no caso de Lito, como no da maioria dos pacientes com DCJ, não há qualquer indício de ligação com essa variante específica.

Como se chega ao diagnóstico

Segundo os neurologistas, os médicos costumam suspeitar de DCJ diante de um quadro bem específico.

“Os pacientes geralmente apresentam quadro de demência rapidamente progressiva, com alterações cognitivas, visuais, de equilíbrio e motoras”, descreve Aguzzoli. “Um sinal bastante característico da doença são as mioclonias (abalos musculares súbitos), associadas a um declínio cognitivo de evolução rápida.”

Antes de fechar o diagnóstico, porém, é preciso descartar outras condições que imitam os sintomas, mas têm tratamento — como as encefalites paraneoplásicas, doenças autoimunes ligadas a tumores ocultos.

“A manifestação de demência rapidamente progressiva não é exclusiva da DCJ e pode ocorrer em síndromes paraneoplásicas associadas a um tumor. Por isso, excluir a possibilidade de uma síndrome paraneoplásica é uma etapa fundamental no processo diagnóstico da DCJ”, explica Aguzzoli.

A ressonância magnética do encéfalo consegue detectar alterações típicas em mais de 90% dos casos, e exames do líquido cefalorraquidiano e eletroencefalograma também ajudam.

Quando essas ferramentas não são suficientes, existe um teste mais específico, considerado o mais confiável: o rt-QuIC, exame de laboratório que consegue “flagrar” a presença da proteína priônica numa amostra do líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal — ainda pouco disponível no Brasil e de alto custo. (BBC)